大家都了解香港如今的微创产前基因检验技术,不但能检验出多种多样微缺少微反复,还包括了一百多种染色体出现异常疾病。提前了解BB的性别也已不是难题~
那麼NIPT(微创产前DNA检验)与超声波软指标筛查(NT)究竟谁主浮沉?让香港医生对你说~
NIPT:检验先天基因生长发育出现异常
NIPT,即微创产前检验技术,能够检验孕妈妈外周血中的胎宝宝矿酸DNA片段,评定胎宝宝普遍染色体非整倍体出现异常的风险性。NIPT检验的非整倍体包含21三体、18三体和13三体。通俗化说成:胎宝宝某些染色体总数出现异常(例如21号染色体多一条,即是21三体),归属于先天基因生长发育出现异常,一般预兆着唐氏综合症、Edwards综合症、Patau综合症或是中枢神经系统发育不全等。
妊娠10周全足平均可检查,在我国行业规范强烈推荐妊娠12周-22周6天开展NIPT筛查。
NIPT的优点:
它是简易,迅速、安全性、高效率的检验技术。只需一次性提取孕妈妈外周血5~10ml,1~2周后就可以取得检验报告。NIPT筛查21三体的诊断率99.2%,假阳性率0.09%;18三体的诊断率96.3%,假阳性率0.13%;13三体的诊断率91.0%,假阳性率0.13%。[1]
NIPT的不够:
· 检验总体目标仅为3种普遍染色体非整倍体出现异常。
· 有谨慎使用和不适用范围:比如重度肥胖(体质指数>40)、高龄产妇、双胞胎妊娠、超声波筛查提醒有构造畸型等。
· 即便准确度很高,还会有不精确的几率,因而并不是最后诊断方式。针对超声波筛查提醒有构造畸型的,還是要开展介入性产前诊断(如羊水穿刺检查等)。
NT检验:早怀孕期间超声波筛查
NT即颈部透明层,就是指胎宝宝颈后背肌肤与皮下组织间的带条状液體一部分,是最重要的超声波软指标之一。
基本上在全部妊娠11周-13周6天的胎宝宝中均可精确测量到这一液體带。
检查的目地取决于:
明确孕龄、分辨双胞胎绒毛膜性及羊膜性、精确测量胎宝宝颈部透明层薄厚、评定胎宝宝染色体出现异常的风险性、掌握胎宝宝有没有极为比较严重的构造畸型(比如:无脑儿、胸外心、身体缺少等)。
查了NT,也要做大排畸吗?
早怀孕期间发觉胎宝宝极为比较严重构造畸型的,能初期停止妊娠,尽量减少对孕妈妈及家庭导致的损害。
一些构造将会临时不显示的(因为怀孕周数早、胎宝宝小、胎宝宝部位等影响),可直到中怀孕期间超声波大畸型筛查再检查,无需太过担忧。
由于早怀孕期间超声波筛查不可以替代中怀孕期间大畸型筛查,即便早怀孕期间沒有出现异常,中怀孕期间也应当开展大畸型筛查。
NT变厚,小宝宝还能要吗?
NT有特定阀值,假如NT处在特定阀值之中,觉得是在一切正常范畴。
假如高过该阀值,则觉得胎宝宝NT变厚。
NT变厚,并不代表着胎宝宝一定有出现异常,绝大多数尤其是轻微变厚者,能够是一切正常胎宝宝。
可是,NT变厚中也有一部分是存有出生缺陷的,包含染色体出现异常、遗传综合症、先天心肌梗塞、呼吸道、泌尿生殖系统、消化道或骨骼系统畸型、羊水污染、缺铁性贫血这些。
NT的优点:
初期筛查下单胎及双胞胎出生缺陷的重点对象,能造成临床医学的重视,减少误诊率。做NT精确测量的同时还能开展早怀孕期间比较严重构造畸型筛查。
NT的不够:
·非整倍体染色体出现异常的诊断率较低(64%—70%),小于NIPT(99%)。
· NT精确测量的超声波标准横切面获得难度系数较高,需要严苛质量控制。
· NT变厚仅仅一个状况,并不是诊断,需要对于异常之处选择进一步的诊断性检查。
划重点:
NIPT和NT是以2个不一样的视角来筛查畸形胎儿,NIPT筛查的是3种普遍胎宝宝染色体非整倍体出现异常;NT筛查的则是胎宝宝部分构造更改,涉及到一部分染色体出现异常、遗传综合症、多种多样构造畸型这些。二者有交叉式但不等同于。
如何对待检查結果?
2017年及17年ISUOG(国际性妇产科超声波研究会)施行的专家的共识中明确提出,不管是不是要做NIPT,每一个孕妈妈都需要开展NT精确测量尽早怀孕期间超声波构造筛查。
Q
若NIPT为呈阳性, 应该怎么办?
那麼需要羊水穿刺检查等介入性诊断诊断,以确立下一步的解决方位。依据介入性诊断結果,资询妇科医生是不是需要再次NT精确测量尽早怀孕期间超声波构造筛查。
Q
NIPT 低风险性,NT发觉构造畸型,该怎么办?
需要进一步介入性产前诊断检查。
Q
NT 变厚、显著畸型、头颈水囊瘤该怎么办?
需开展遗传资询+介入性产前诊断检查+超声波随诊。
Q
NT 变厚/头颈水囊瘤,但染色体一切正常该怎么办?
需进行中怀孕期间构造筛查+胎宝宝心超+遗传资询除基本染色体检查外无法发觉的遗传综合症。因此,干了NIPT,NT检验还需要做!
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